بحث شامل لمرضي الدوشين بمصر تطلقة أكاديمية النيل للعلوم الحديثة والبحث العلمي وتمد يد العون لزويهم
– أكاديمية النيل للعلوم الحديثة والبحث العلمي تتبنى مساعدة حالات مرضي الدوشين و تقوم بدراسة شاملة ومد يد العون لزويهم .
حيث قامت أكاديمية النيل للعلوم الحديثة والبحث العلمي المعتمدة من الأمم المتحدة برقم UNGM656518 بتبني مساعدة حالات مرض الدوشين والوقوف معهم حيث قام العميد الدكتور مهندس هشام طنطاوى رئيس الأكاديمية ومعه فريق العمل المكون من :
– الدكتور مهندس : السيد أبوالفتوح الفرماوي
– الأستاذ / أحمد عوض إبراهيم
– الأستاذه / رحمه مسعد حسين
– الدكتوره/ وفاء مرعي
حيث تم تجميع قاعدة بيانات بأسماء بعض الحالات ونوع ودرجة خطورة الإصابة و متابعة ما تم الحصول عليه من أجل العلاج والشفاء من هذا المرض الخطير الذى لا يتحدث عنة أحد بالرغم من خطورتة الشديدة التى تؤدى إلى الوفاة.
ضمور دوشين | Duchenne dystrophy
ما هو ضمور دوشين : ضمور العضلات هو مجموعة من الأمراض التي تسبب ضعفا تدريجيا وفقدانا في كتلة العضلات. حيث تتداخل الجينات غير الطبيعية (الطفرات) مع إنتاج البروتينات اللازمة لتشكيل العضلات السليمة.
يقسم ضمور العضلات إلى تسعة أنواع، يُعد ضمور دوشين أحد أكثر أنواع ضمور العضلات شيوعاً.
يعتبر ضمور دوشين حالة وراثية تتميز بالضعف التدريجي للعضلات، تبدأ أعراض ضمور دوشين في الطفولة المبكرة ويؤثر بشكل رئيسي على الأولاد الذكور، لكن في حالات نادرة يمكن أن يؤثر على الإناث، وعادةً ما يموت مرضى ضمور دوشين في سن مبكرة.
– اعراض ضمور دوشين
بشكل عام تبدأ الأعراض في الظهور بين عمر 2 و6 سنوات وبالرغم من ذلك فإن كثير من الأطفال يتطورون بشكل طبيعي خلال مرحلة الطفولة. ويتسبب ضمور دوشين في أعراض عديدة قد تشمل ما يلي:
١- السقوط المتكرر.
٢- صعوبة المشي أو فقدان القدرة على المشي.
٣- صعوبة في القيام من وضعية الاستلقاء أو الجلوس.
٤- مشكلة في الركض والقفز.
مشية متمايلة.
٥- المشي على أصابع القدم.
٦- عضلات الساق الكبيرة.
٧- ألم العضلات وتصلبها.
٨- صعوبات التعلم.
٩- نقص في تنمية المهارات الحركية.
١٠- إعياء.
١١- تأخر الكلام.
– سير مرض دوشين
يعتبر ضمور دوشين من الحالات القاتلة حيث عادةً ما يموت مرضى دوشين خلال العشرينات من عمرهم، ومع الرعاية الدؤوب قد يعيش مرضى دوشين حتى عمر الثلاثينات.
في المراحل المتأخرة يحتاج المصابين إلى رعاية تامة طول الوقت للحفاظ على نسق الحياة.
يعتبر ضمور دوشين من الحالات التنكسية، وتزيد الحاجة إلى الرعاية الطبية بتفاقم الحالة.
تبدأ الأعراض بالظهور من عمر سنتين إلى ست سنوات، ويحتاج الطفل إلى متابعة حثيثة من قبل فريق طبي.
مع ظهور المراحل النهائية من المرض خلال سنوات المراهقة والناشئة، قد يحتاج المصاب إلى دخول المستشفى.
وقد قدرت منظمة الصحة العالمية نسب الإصابة بمرض الدوشين بحالة لكل 3300 شخص، وأكد موقع المنظمة أن باقى أمراض العضلات وأنواع الضمور المختلفة تختلف تقديراتها ولا يوجد إحصاء رسمى بها، وتعرف المنظمة الدوشين بأنه مرض وراثى ناتج عن خلل فى جين الديستروفين، ونتيجة لحدوث خطأ فى هذا الجين يتوقف الجسم عن صنع البروتين المسمى الديستروفين «dystrophin»، وهو البروتين المسؤول عن صحة ألياف العضلات بالجسم، ويؤدى غيابه إلى ضعف العضلات الذى يزداد سوءاً مع مرور الوقت، لأن خلايا العضلات تبدأ فى الضمور تدريجياً.
مرض الدوشين هو مرض وراثى بالأساس، لكنه قد يصيب أشخاصا ليس لدى عائلاتهم تاريخ مرضى معه، وهو يتطور فى بعض الحالات مسبباً طفرة جينية ينتقل معها من مريض لبقية عائلته.
ونحن فى مصر نعانى أزمة كبيرة مع أمراض العضلات، لأنها متطورة ولا يوجد حصر دقيق للمصابين بها، خاصة مرضى الضمور فهو مرض مزمن يؤدى إلى تدهور حالة المريض تدريجيا، فهو عبارة عن أعاقة تنهار تدريجيا، ويحدث تراكما لأعداد المرضى، وهذا ما أكدته الأبحاث والدراسات والإحصاءات الأخيرة فلا يوجد فى مصر إلا معملان فقط لتحليل عينات العضلات والكشف عن المرض تم افتتاحهما عام 1995، وتمكن الأطباء هناك من إعداد تحاليل الصبغ الكميائى ومعمل الصبغ الوراثى لتحليل عينات العضلات.
والمؤسف حقا أنه لا يوجد أى مراكز متخصصة للكشف وللعلاج وأعداد المرضى فى تزايد مستمر وحالاتهم الصحية فى تدهور كبير.
بحث شامل لمرضي الدوشين بمصر تطلقة أكاديمية النيل للعلوم الحديثة والبحث العلمي وتمد يد العون لزويهم
أما عن الأنواع الأكثر شيوعاً فى مصر فقط لا توجد إحصاءات دقيقة توضح لنا حجم المشكلة وتصنيف الأمراض وآخر حصر تم فى عام 1997 وأعدته كلية الطب بجامعة أسيوط، وكان محصوراً على المحافظة فقط، تم إجراؤه على 52 ألف شخص فقط، ولم يتكرر الأمر بعدها.
ورغم أن العالم يهتم بحصر وتوثيق ودراسة هذا النوع من الأمراض من خلال معامل متخصصة فى أمراض العضلات والأعصاب، إلا أننا فى مصر لا نهتم رغم تضخم حجم المشكلة وتهديد المرض لعائلات بكاملها وأسر تحتاج إلى رعاية خاصة واهتمام، وما يزيد الطين بلة أننا لا نملك الأجهزة والمعامل التى قد تشخص المرض فى بدايته ومحاولة حصاره والتقليل من الآثار الجانبية له.
ورغم ظهور علاجات جينية للمرض فى أوروبا خلال عام 2014 إلا أنها تتكلف مبالغ طائلة ولا تتوافر فى مصر، ففى ديسمبر 2014 ظهر فى ألمانيا دواء لعلاج «الدوشين» يصل سعره إلى ربع مليون جنيه، كما أن منظمة الصحة العالمية انتهت من دراسة ثلاثة أنواع معروفة باسم «أدوية موجهة جينياً» وهى متخصصة فى علاج الطفرات الجينية، ويتطلب تحديد جرعات العلاج بأدوية علاج ضمور العضلات إجراء تحاليل دقيقة لمعرفة مكان الطفرة الجينية المسببة للدوشين، حتى يتم تحديد الجرعة على أساسها، وهو ما يتطلب الإسراع فى تجهيز معامل لتحليل الجينات واختيار العلاج المناسب الذى يتطور فى العالم بصورة سريعة وكبيرة، ونحن ما زلنا لا نستطيع مواكبه هذا التقدم، هذا بالإضافة إلى وجود قصور فى القوانين الخاصة بذوى الإعاقة.
حيث لا توفر الحكومة لهم تأمينا صحيا شاملا أو معاش تضامن اجتماعى عادلا، ويعتبر هذا المرض من أخطر أمراض العضلات التى تؤدى مضاعفاتها إلى الإعاقة الحركية الكاملة التى تصيب العضلات نتيجة لأسباب وراثية، ويظهر على الأطفال من سن 9 سنوات، ويتطور إلى ضمور شامل فى العضلات، ويؤدى إلى وفاة معظم الحالات فى سن مبكرة، بسبب تأثيره على عضلة القلب والجهاز التنفسى.
بحث شامل لمرضي الدوشين بمصر تطلقة أكاديمية النيل للعلوم الحديثة والبحث العلمي وتمد يد العون لزويهم
وعلى الرغم من ظهور هذا المرض فى مصر منذ سنوات، إلا أنه لا يوجد حتى اليوم مركز متخصص لعلاج المصابين به، ما يؤدى إلى تأخر تشخيص حالاتهم أو علاجهم وفقاً لتشخيص خاطئ، لتزداد معاناة ضحاياه بين مضاعفات المرض .
ويصيب مرض ضمور العضلات الدوشيني الذكور غالبًا، وذلك بمعدل إصابة واحدة تقريبًا من كل 3500 مولود ذكر1. وعادةً ما يبدو الأطفال المصابون بضمور العضلات الدوشيني أصحاء عند الولادة، ولكن آثار المرض تبدأ في الظهور عليهم بين سن الثانية والثالثة حيث تظهر لديهم أعراض التأخر في النمو، وخصوصًا في مهاراتهم الحركية ومواجهتهم صعوبات في المشي أو التحدث أو القفز أو صعود السلالم.
ويحقق دواء “إليفيديس” فاعليته عبر إدخاله جين “ديستروفين” الوظيفي مباشرة إلى خلايا العضلات، مما يعمل على إبطاء وتيرة تطور المرض وتعزيز وظائف العضلات. وقد تم الحصول على الدواء من خلال شركة “ابن سينا الطبية”، الوكيل المحلي لشركة “روش” للأدوية والمسؤولة عن تصنيعه. وكان الدواء قد نال موافقة هيئة الغذاء والدواء الأمريكية في يونيو 2024، باعتباره علاجًا جينيًا لمجموعة واسعة من مرضى ضمور العضلات الدوشيني، بما في ذلك الأطفال الذين تبلغ أعمارهم 4 سنوات فما فوق.
وقال الدكتور توفيق بن عمران، رئيس قسم الوراثة والطب الجينومي في سدرة للطب : “نحن أحد المستشفيات القليلة بالمنطقة التي تدير برنامجًا واسع النطاق للعلاج الجيني، ما يعكس التزامنا بتوفير علاجات مبتكرة وآمنة وفعالة للأمراض الوراثية والنادرة، كما لدينا فريق متعدد التخصصات بقيادة الدكتور خالد إبراهيم، استشاري أول في طب الأعصاب والعصب العضلي. هذا الفريق يتعاون على نحو وثيق في عمليات التشخيص والأدوية وتقديم العلاجات وتعزيز الوقاية ودعم الأبحاث وكل ذلك استنادًا إلى نهجنا الراسخ في الطب الدقيق.
بحث شامل لمرضي الدوشين بمصر تطلقة أكاديمية النيل للعلوم الحديثة والبحث العلمي وتمد يد العون لزويهم
حيث إن إضافة بروتوكول علاجي لمرض ضمور العضلات الدوشيني يمثل علامة أخرى مضيئة ضمن السجل الحافل لسدرة للطب، ما يؤكد ريادتنا كمستشفى في مجال الطب الشخصي للأطفال المصابين بالأمراض الوراثية.”
وقال الدكتور أحمد توفيق، رئيس شركة “روش” للأدوية- الخليج: “يسعدنا أن نحتفي بهذا الحدث الهام الذي يؤكد القيمة الهائلة للابتكار ويسلط الضوء على التزامنا الثابت بمنح الأمل لمرضى ضمور العضلات الدوشيني. ونحن معًا الآن نمهد الطريق من أجل مستقبل أكثر صحة وازدهارًا، حيث توفر هذه العلاجات الرائدة إمكانيات متجددة وتعزز من جودة الحياة لهؤلاء المصابين بهذا المرض الصعب.”
وقد استخدم سدرة للطب دواء “إليفيديس” الجديد مع حالة الطفل “كريس الكيك”، الذي يبلغ من العمر أربع سنوات، وهو مريض دولي لدى المستشفى من لبنان ويعاني مرض ضمور العضلات الدوشيني، وقد أصبح بذلك أول مريض يتلقى هذا العلاج في قطر.
وأضاف الدكتور بن عمران: “يتمتع مستشفانا بقدرات وخبرات تؤهله للتعامل مع بروتوكولات العلاج الشاملة التي يتطلبها استخدام دواء مثل “إليفيديس”.
ولإيضاح ذلك، فقد كنا أول مستشفى بالمنطقة يقدم العلاج والرعاية لمريض دولي من مرضى ضمور العضلات الدوشيني، حيث سافرت عائلته من لبنان إلى قطر لأجل ذلك. وهذا في حد ذاته لا يجسد الثقة التي تحظى بها الرعاية الطبية التي نقدمها في سدرة للطب فحسب، بل يعكس أيضًا الثقة من قبل الحكومتين القطرية واللبنانية والشركاء الخارجيين الذين تعاونوا معًا بشكل وثيق في هذه الحالة المرضية، ويواصل سدرة للطب من خلال تعاونه مع شركة روش وغيرها من شركات الأدوية العالمية، القيام بذلك لإثبات قدرته على تقديم العلاجات الطبية الأكثر تطورًا للمرضى من جميع أنحاء المنطقة وخارجها.”
بحث شامل لمرضي الدوشين بمصر تطلقة أكاديمية النيل للعلوم الحديثة والبحث العلمي وتمد يد العون لزويهم
ونظرًا لأن مرض ضمور العضلات الدوشيني يستغرق سنوات حتى تظهر أعراضه ويتم تشخيصه، فقد يستغرق البروتوكول العلاجي له أيضًا بعض الوقت، والذي يتعين خلاله مراقبة مدى التقدم الذي يحرزه المريض. ويخضع “كريس” حاليًا للملاحظة المنتظمة من قبل فريق متخصص في المستشفى، وذلك حتى يتسنى مراقبة فعالية الدواء عن كثب وتقديم الدعم للطفل ولأسرته من خلال خدمات العيادات الخارجية الحيوية التي تشمل دعم حياة الطفل وعملية التغذية والصحة البدنية والنفسية.
وقالت الدكتورة إيابو تينوبو-كارتش، الرئيس التنفيذي لسدرة للطب: “لا شك أن اعتماد قطر لدواء إليفيديس يعزز مكانتها كوجهة رائدة في مجال الرعاية الصحية المتطورة التي تقدمها للأسر التي تبحث عن أفضل رعاية ممكنة لأطفالها.
نحن ممتنون لجهود حكومة قطر ووزارة الصحة العامة في توفير الدواء الحيوي بسرعة في البلاد.
وهذا الإنجاز يعكس مدى التزامنا بمنح الأمل وتقديم رعاية عالمية المستوى للأطفال المصابين بأمراض نادرة، وكذلك تمكينهم من التمتع بصحة وحياة أفضل، ونتمنى لكريس التوفيق في رحلته.
ومن خلال البروتوكولات المعمول بها، يمكننا بثقة أن نقدم أنفسنا باعتبارنا موفرًا موثوقًا به للرعاية الصحية ومركزًا لعلاج مرض ضمور العضلات الدوشيني في منطقة الخليج والشرق الأوسط وشمال إفريقيا.”
ويعمل سدرة للطب حالياً على تجهيز ثلاثة مرضى من قطر ومريضين دوليين آخرين من الكويت لتلقي العقار نفسه.
ويلتزم برنامجنا للعلاج الجيني في سدرة للطب بتوفير علاجات منقذة للحياة للأمراض الناجمة عن اضطرابات وراثية نادرة. ونحن نستعين بفريق متعدد التخصصات من الخبراء والباحثين في علوم الوراثة وأطباء الأعصاب والمعالجين والصيادلة لتقديم الرعاية الشاملة بمفهومها الراسخ لدينا.
كما نقدم خدماتنا للمرضى القادمين من جميع أنحاء المنطقة، مثل العراق وإيران ومصر ودول شمال إفريقيا.
ونظرًا لكونه برنامجًا رائدًا في علاج الاضطرابات الوراثية، يقدم برنامج العلاج الجيني الذي يديره سدرة للطب أملاً جديدًا من خلال العلاجات المنقذة للحياة التي يوفرها للمرضى وأسرهم في قطر